การวินิจฉัยกลุ่มอาการออทิซึม คือ การสังเกตถึงความผิดปกติทางพฤติกรรมต่าง ๆ และรวบรวมไว้เป็นข้อชี้บ่ง ดังต่อไปนี้
๑. แสดงพฤติกรรมไม่สนใจใคร มีการกระทำต่อบุคคลหรือสิ่งมีชีวิตอื่นคล้ายสิ่งของ ไม่สามารถมีสัมพันธภาพต่อบุคคลเหมือนเด็กปกติในวัยเดียวกัน
๒. แสดงพฤติกรรมไม่รู้ร้อนรู้หนาว ไม่รู้จักช่วยเหลือตัวเองจากอันตรายต่าง ๆ
๓. ไม่สามารถลอกเลียนแบบการกระทำของคนอื่น
๔. เล่นกับใครไม่เป็น
๕. ไม่สนใจที่จะมีเพื่อน ไม่สามารถผูกมิตรกับใคร
๑. ไม่สามารถแสดงพฤติกรรมสื่อความหมายได้เลย
๒. การสื่อความหมายโดยการแสดงท่าทางมีความผิดปกติอย่างชัดเจน
๓. ขาดจินตนาการในการเล่น
๔. มีความผิดปกติอย่างชัดเจนในการเปล่งเสียงพูด
๕. มีความผิดปกติอย่างชัดเจนในรูปแบบและเนื้อหาของการพูด
๖. ไม่มีความสามารถที่จะสนทนากับใครได้นานมักจะพูดแต่เรื่องที่ตัวเองสนใจ
๑. เคลื่อนไหวร่างกายซ้ำ ๆ
๒. คิดหมกมุ่นหรือสนใจส่วนหนึ่งส่วนใดของสิ่งของ
๓. แสดงความคับข้องใจอย่างมากถ้ามีการเปลี่ยนแปลงสิ่งแวดล้อมรอบ ๆ ตัวเขาหรือที่เกี่ยวกับกิจวัตรประจำวัน
๔. ต้องทำสิ่งใดสิ่งหนึ่งที่เคยทำเป็นประจำโดยมีรายละเอียดเหมือนเดิม
๕. มีความสนใจในขอบเขตที่จำกัด
เมื่อรวมข้อปลีกย่อยทั้งหมดจากทุกหัวข้อแล้วต้องพบทั้งหมดไม่น้อยกว่า ๘ ข้อ สิ่งสำคัญที่ต้องคำนึงถึงเสมอ คือ จะต้องพิจารณาว่าความผิดปกติทางพฤติกรรมที่พบนั้นเป็นความผิดปกติจากระดับพัฒนาการของเด็กปกติในวัยเดียวกันเท่านั้น ข้อ ๑ - ๕ ใน ๑) และข้อ ๑ - ๖ ใน ๒) สามารถบอกได้ว่าพฤติกรรมในข้อแรก ๆ นั้นพบในเด็กออทิสติกที่มีอายุน้อย (ต่ำกว่า ๑ ปี ๖ เดือน) หรือเด็กออทิสติกที่มีอาการมาก ส่วนในหัวข้อหลัง ๆ จะพบในเด็กออทิสติกที่มีอายุมากขึ้นหรือเด็กออทิสติกที่มีอาการน้อยเพื่อให้เข้าใจได้ง่ายขึ้นขอยกตัวอย่างประกอบทุกข้อ ดังต่อไปนี้
๑. แสดงพฤติกรรมไม่สนใจใครเลย
ตัวอย่างเช่น ขณะผู้ปกครองนำเด็กเข้ามาในห้องแพทย์เด็กจะแสดงอาการเฉยเมยไม่สนใจใครและทำเสมือนว่ามีเขาอยู่เพียงคนเดียวในห้องนั้น ไม่สามารถสังเกตหรือรับรู้ถึงความพอใจหรือไม่พอใจของคนอื่น เมื่อมารดาร้องไห้ขณะที่เล่าถึงปัญหาทางพฤติกรรมของเด็กให้แพทย์ฟังเด็กจะไม่มีปฏิกิริยารับรู้ใด ๆ ทั้งสิ้น บางรายอาจจะเดินผ่านไปมาระหว่างแพทย์กับมารดาของเขาและไม่สนใจว่าใครกำลังต้องการความเป็นส่วนตัวหรือไม่ บางรายจะเดินชนคนอื่นโดยไม่สนใจ
๒. แสดงพฤติกรรมไม่รู้ร้อนรู้หนาวและไม่รู้จักช่วยเหลือตัวเองจากอันตรายต่าง ๆ
เช่น เมื่อเด็กออทิสติกถูกเด็กคนอื่นตีกัดหรือจิกผม เด็กจะไม่สามารถปกป้อง หลีกเลี่ยง หรือโต้ตอบได้ บางคนจะเฉยเมยบางคนจะร้องและส่งเสียงไม่เป็นภาษาเท่านั้น เด็กบางคนถูกมดแดงกัดอยู่เต็มเท้าก็ทำเหมือนไม่รู้สึกเจ็บปวดจะยืนเฉยและไม่สามารถปัดมดออกไปจากเท้าได้ เด็กบางคนเมื่อเปิดลิ้นชักและถูกหนีบนิ้วไว้ก็ไม่สามารถดึงนิ้วออกเองได้จะร้องแต่ " ซี๊ด ๆ " จนกว่าจะมีคนไปช่วยดึงออกให้ ผู้ดูแลเด็กจึงควรระวังอันตรายและต้องอยู่ใกล้ชิดตลอดเวลา ที่แผนกผู้ป่วยในของโรงพยาบาลยุวประสาทไวทโยปถัมภ์แม้ว่าพยาบาลและผู้ดูแลเด็กจะดูแลโดยไม่ให้คลาดสายตาเลยก็ยังปรากฏเสมอว่าเด็กบางคนชอบกัดเด็กคนอื่นซึ่งก็ยอมให้ถูกกัดอยู่อย่างนั้นจนกว่าผู้ดูแลจะไปช่วยเหลือ ต้องระวังแม้กระทั่งเรื่องอาหารถ้าอาหารร้อนจัดไม่ควรวางให้เด็กรับประทานเพราะเด็กจะตักรับประทานได้แม้จะร้อนจนทำให้ปากพอง
๓. ไม่สามารถที่จะลอกเลียนแบบการกระทำของคนอื่นได้
ตัวอย่างเช่น การโบกมือ "บ๋าย บาย" ถ้าสอนซ้ำ ๆ เด็กอาจจะลอกเลียนแบบได้โดยที่กระทำผิดแปลกไปกว่าปกติ คือ ในเด็กปกติ จะทำท่า "บ๋าย บาย" โดยหันฝ่ามือออกนอกตัวและโบกไปมา แต่สำหรับเด็กออทิสติกส่วนใหญ่จะทำท่าหันฝ่ามือเข้าหาตัวโดยที่นิ้วมืออาจจะชี้ขึ้นบนหรือชี้ลงล่าง บางรายจะหันฝ่ามือออกด้านนอกโดยเอานิ้วมือชี้ลงล่าง ส่วนเรื่องการส่งจูบเด็กออทิสติกมักชอบเอาหลังมือแตะปากแล้วมองดูมือคล้ายจะค้นหาว่าเสียงออกมาได้อย่างไร เมื่อสอนให้เขายิ้มหรือหัวเราะเด็กจะยิงฟันแล้วต้องเอามือแตะฟันของเขาเองทุกครั้งเพื่อให้รู้ว่าทำตามได้แล้ว
๔. เด็กออทิสติกจะเล่นกับใครไม่เป็น แม้จะเป็นการเล่นอย่างง่ายๆ
ตัวอย่างเช่น การเล่นโยนและรับลูกบอลกับเพื่อน การเตะลูกบอลแม้แต่เด็กออทิสติกที่ดีขึ้นจนไปเรียนในชั้นประถมศึกษาปีที่ ๑ ได้ เมื่อเล่นเตะลูกบอลกับเพื่อนเด็กขาดทักษะในการเคลื่อนไหวร่างกายจึงทำให้เด็กไม่เคยได้เตะลูกบอลเลยจึงรู้สึกไม่พอใจจะวิ่งไปแย่งลูกบอลมากอดไว้คนเดียวโดยไม่ยอมให้ใครได้เตะลูกบอลอีกเลย เด็กออทิสติกที่เคยได้รับการบำบัดรักษาจากโรงพยาบาลยุวประสาทไวทโยปถัมภ์ จนดีขึ้นและได้เข้าโครงการการศึกษาพิเศษของโรงเรียนสาธิตแห่งมหาวิทยาลัยเกษตรศาสตร์แล้ว บางคนยังเล่นกับเพื่อนไม่ค่อยเป็น เช่น อยากจะเล่นกับเพื่อนเมื่อเห็นเพื่อนนั่งเล่นโดมิโนกันอยู่เด็กจะตรงเข้าไปแย่งตัวโดมิโนมาแล้ววิ่งหนีเพื่อให้เพื่อนวิ่งตามจนเพื่อนโมโหก็รุมตีเด็ก เด็กจะหัวเราะนึกว่าเพื่อนเล่นด้วย สำหรับรายนี้ได้ประวัติจากมารดาว่าขณะอยู่บ้านเด็กจะเล่นกับน้องที่ปกติอายุ ๓ ปี โดยน้องแย่งของเล่นแล้ววิ่งหนีเด็กก็วิ่งตามอย่างสนุกสนานจึงนำเอามาเล่นกับเพื่อนที่โรงเรียนบ้างแต่เพื่อนอายุ ๗ ปี แล้ว จึงไม่ชอบการเล่นแบบเด็กอายุ ๓ ปี เช่นนั้น
๕. ไม่สนใจที่จะมีเพื่อน ไม่สามารถผูกมิตรกับใคร และขาดความสนใจ ในการมีปฏิสัมพันธ์ในด้านสังคมกับเด็กอื่น
ตัวอย่างเช่น การนำเด็กออทิสติกในวัยเดียวกัน ๕ คน มาร่วมทำกิจกรรมเป็นกลุ่มอย่างง่าย ๆ ด้วยการให้โยนลูกบอลให้แก่กันเป็นวงกลมถ้าผู้ดูแลไม่ช่วยเหลืออย่างต่อเนื่อง ป็นระยะ ๆ แล้ว ภายใน ๑ นาที เด็กจะผละออกจากกันไปคนละทิศละทางเสมือนเป็นแม่เหล็กขั้วเดียวกัน แต่ละคนจะไปแสดงพฤติกรรมที่แตกต่างกันไปในการเคลื่อนไหวที่ชอบทำเป็นประจำเมื่ออยู่ในโลกของตนเอง โดยไม่สนใจใครเลย
๑. ไม่สามารถแสดงพฤติกรรมสื่อความหมายได้เลย
เช่น ไม่มีการส่งเสียง "อือ - ออ" ไม่มีการแสดงออกทางใบหน้า เช่น แสดงถึงการโกรธ การพอใจด้วยการยิ้มหรือหัวเราะ ไม่สามารถสื่อความหมายด้วยท่าทางได้เหมือนเด็กหูหนวกหรือเป็นใบ้ ถ้าเด็กออทิสติกต้องการอะไรมักจะดึงมือผู้ที่อยู่ใกล้เคียงไปทำให้ เช่น ถ้าเด็กต้องการเปิดประตูก็จะดึงมือผู้ที่อยู่ใกล้ไปที่ลูกบิดประตูเท่านั้น ไม่สามารถแสดงออกอาการเลียนแบบในการพูดและไม่สามารถสื่อภาษาในการพูดได้
๒. การสื่อความหมายที่ไม่ใช้คำพูด มีความผิดปกติอย่างชัดเจน
เช่น เด็กไม่มีการสบตากับบุคคลทั่วไป เด็กจะใช้การมองผ่านไปมาจนดูเหมือนตาแกว่งไปมาหรือเด็กบางคนจะจ้องตาตอบแต่ลักษณะเป็นแบบมองทะลุทะลวงถ้าสังเกตให้ดีจะพบว่าม่านตาของเด็กหดและขยายไปมา คล้ายกับการปรับเลนส์ของกล้องถ่ายรูปหรือเด็กบางคนต้องการจะสบตากับบุคคลโดยการมองไปด้วยตาที่เอียงไปด้านข้างไม่หันหน้าตรงกับหน้าของบุคคลที่เด็กต้องการจะสบตา ลักษณะคล้ายการชำเลืองจนเด็กออทิสติกบางรายมาพบแพทย์เพราะมีตาเหล่ไปข้างใดข้างหนึ่ง
๓. เด็กออทิสติกจะขาดจินตนาการในการเล่น ซึ่งเด็กปกติวัย ๓ ขวบขึ้นไป สามารถเลียนแบบผู้ใหญ่ได้
เช่น การทำกับข้าว การเล่นขายของ การเล่นเป็นครอบครัวที่มีพ่อแม่ลูก แต่เด็กออทิสติกจะเล่นโดยการสมมติไม่เป็น เช่น การเล่นละครสมมติให้เป็นสัตว์ต่าง ๆ การสร้างมโนภาพในการฟังนิทานหรือการเล่านิทานเด็กจึงไม่สนใจในการฟังนิทานที่เกี่ยวกับการสร้างจินตนาการ ฉะนั้นการสอนหรือการเล่านิทานให้เด็กออทิสติกฟังควรจะใช้แบบรูปธรรม เช่น การเชิดหุ่นหรือการเล่นละครโดยใช้ตัวแสดงจริง ผู้เขียนเคยพยายามเล่นสมมติกับเด็กออทิสติกที่มีอาการดีขึ้นจำนวนมากโดยใช้ท่อนไม้เล็ก ๆ มาต่อกันและสมมติว่าเป็นรถไฟกำลังวิ่งโดยทำให้เคลื่อนที่ เด็กออทิสติกจะแสดงท่าทางงุนงงและบอกเป็นเสียงเดียวกันว่าไม่ใช่รถไฟหรอกนี่มันเป็นไม้เขาคงจะคิดว่าผู้เขียนผิดปกติและไม่รู้เรื่องเสียเลย
๔. มีความผิดปกติอย่างชัดเจนในการเปล่งเสียงพูด
เกี่ยวกับความดังของเสียง ระดับเสียง เสียงเน้น ความเร็วช้า จังหวะ และเสียงสูงต่ำซึ่งเห็นได้อย่างชัดเจน เด็กออทิสติกหลายคนมีเสียงในระดับเดียวกันบางคนจะทำเสียงสูงต่ำคล้ายเสียงดนตรีหรือในบางคนจะมีการพูดที่มีเสียงระดับสูงมากอย่างเดียว
๕. มีความผิดปกติอย่างชัดเจนในรูปแบบและเนื้อหาของการพูด พูดซ้ำซาก วกวนไปมาอย่างเดิม พูดเลียนแบบทันที
เช่น หากถามว่า "หนูชื่ออะไร" เด็กจะพูดตอบว่า "หนูชื่ออะไร" พูดเลียนแบบโดยการจดจำคำพูดจากโทรทัศน์ซึ่งส่วนใหญ่เป็นรูปแบบของการโฆษณาที่เด็กชอบดูหรือเลียนแบบจากภาพยนตร์การ์ตูนต่าง ๆ จนคุณพ่อของเด็กออทิสติกคนหนึ่งซึ่งมีอาชีพเป็นกัปตันเครื่องบินคิดไปว่าลูกชายของตนเองเป็นมนุษย์ต่างดาวมาเกิดเนื่องจากเด็กพูดได้ต่อเนื่องกันยาวมากแต่เป็นภาษาของตัวเองที่ลอกเลียนแบบมาจากมนุษย์ต่างดาวที่เด็กชอบดูและจำมาจากโทรทัศน์นั่นเอง เด็กบางคนพูดคล้ายภาษาญวน ภาษาญี่ปุ่น ภาษาฝรั่งเศส แต่ความจริงแล้วเป็นภาษาที่ไม่มีความหมายใด ๆ เด็กบางคนจะพูดความหมายของประธานผิดไป เช่น ถ้าเขาต้องการเปิดตู้เพื่อหยิบของเล่นเขาจะพูดว่า "ป้าหมอจะเปิดตู้ใช่ไหมฮะ" ความจริงเขาต้องการพูดว่า "ผมจะเปิดตู้" เด็กออทิสติกบางคนมักจะใช้คำพูดไม่ตรงประเด็นฉะนั้นจึงเห็นได้บ่อยว่าเด็กออทิสติกคุยกัน ทะเลาะกันหรือเถียงกันคนละเรื่อง เช่น คนหนึ่งพูดถึงสวนจตุจักรอีกคนหนึ่งพูดถึงสวนลุมพินี
๖. ไม่มีความสามารถที่จะสนทนากับใครได้นาน มักพูดถึงแต่เรื่องที่ตนเองสนใจ
เช่น ท่องหนังสือที่เรียนมาให้ฟังได้ทั้งเล่มโดยไม่สนใจเลยว่าใครจะฟังหรือไม่ บางรายจะพร่ำพูดแต่เรื่องของจรวดชนิดต่าง ๆ ไดโนเสาร์ชนิดต่าง ๆ หรือเรื่องต่าง ๆ ที่ตัวเขาเองสามารถอ่าน และจดจำมาจากสารานุกรมของเด็ก ความสามารถเช่นนี้ทำให้คนที่พบเห็นมักเข้าใจผิดได้ว่าเขาเป็นเด็กอัจฉริยะแต่ความจริงแล้วไม่ใช่เช่นนั้น
๑. มีการเคลื่อนไหวของร่างกายซ้ำ ๆ
เช่น การเคาะนิ้วมือบนโต๊ะ โบกมือไปมา หมุนตัว กระโดดขึ้น กระโดดลง โดยถือสิ่งของเล็ก ๆ ในมือ เช่น เศษกระดาษ ใบไม้ หลอดดูดน้ำ ดินสอ โดยเอาสิ่งของอย่างใดอย่างหนึ่งหนีบอยู่ระหว่าง ๒ นิ้ว อาจจะเป็นระหว่างนิ้วหัวแม่มือและนิ้วชี้หรือระหว่างนิ้วชี้และนิ้วกลางพร้อมทั้งโบกมือไปมา บางรายจะชอบโขกศีรษะพบว่ามีอยู่ ๒ ราย ที่ชอบนอนคว่ำและเลื้อยไปมาฃตามขาเก้าอี้ เหมือนงู
๒. คิดหมกมุ่น หรือสนใจส่วนหนึ่งส่วนใดของสิ่งของ
เช่น ถือรถยนต์ของเล่นไว้ในมือหนึ่งอีกมือหนึ่งจะหมุนแต่ล้อรถเล่นหรือชอบดมสิ่งของ มีเด็กชายออทิสติกคนหนึ่งชอบดมกระดาษสีฟ้ามากกว่าสีอื่น เด็กออทิสติกจะชอบลูบไล้สิ่งของ เช่น เดินเอามือลูบไปตามราวบันไดขึ้นและลงซ้ำ ๆ ชอบเอามือลูบกระโปรงที่อัดกลีบหรือผ้าแพรลื่น ๆ ชอบถือสิ่งใดสิ่งหนึ่งอยู่ในมือ เช่น เชือกหรือหลอดดูดน้ำ บางคนชอบถือหนังสือชนิดใดก็ได้เปิดดูไป เรื่อย ๆ จนหมดเล่มและทำอย่างเดิมอีก
๓. แสดงความคับข้องใจอย่างมาก ถ้ามีการเปลี่ยนแปลงสิ่งแวดล้อมรอบๆ ตัว หรือที่เกี่ยวกับกิจวัตรประจำวัน
เช่น กินอาหารที่ซ้ำซากซึ่งจะเปลี่ยนแปลงได้ยากจนเด็กออทิสติกหลาย ๆ คน ต้องได้อาหารเช่นเดียวกับเด็กอ่อนคือ อาหารเหลวเพราะไม่ยอมเคี้ยวอาหาร เด็กออทิสติกหลาย ๆ คนชอบจัดของให้อยู่อย่างเดิม เช่น การเรียงหนังสือ ของเล่น หรือแม้แต่ดินสอสี เมื่อเปิดกล่องดูแล้วสีวางไว้อย่างไรเด็กก็จะต้องเรียงไว้อย่างนั้นทุกครั้งที่ระบายสีเสร็จถ้าสิ่งของใดไม่อยู่ในที่เดิมเด็กจะแสดงอาการฮึดฮัดหรือร้องไห้ไม่ยอมหยุดจนกว่าจะหยิบของสิ่งนั้นมาไว้ที่เดิม
๔. ต้องทำสิ่งใดสิ่งหนึ่งที่เคยทำเป็นประจำ โดยมีรายละเอียดเหมือนเดิม
เช่น เด็กออทิสติกที่พ่อหรือแม่พาไปเดินซื้อของในห้างสรรพสินค้าแล้วครั้งหนึ่งในครั้งต่อ ๆ ไปถ้าพาเด็กไปอีก เด็กจะต้องให้พาเดินไปซ้ำทางเก่าเสมอเช่นเดียวกับเส้นทางมาโรงพยาบาลหรือไปโรงเรียนเด็กจะต้องใช้ทางเดินเดิมทุก ๆ วัน แม้จะมีฝนตกน้ำท่วมอย่างไรก็ไม่ยอมเปลี่ยนทางเดินใหม่
๕. มีความสนใจในขอบเขตที่จำกัด และหมกมุ่นสนใจแต่สิ่งเล็กๆ น้อยๆ
เช่น การลากเส้นตามขอบของวัตถุหรือในการวาดรูป เด็กจะสนใจรายละเอียดเฉพาะอย่าง เช่น ในการวาดรูปคนเด็กจะไม่สนใจในการวาดรายละเอียดของใบหน้าแต่จะเน้นรายละเอียดสร้อยคอ หรือแบบของเสื้อผ้ามากกว่า เด็กบางคนจะชอบดูรายละเอียดในแผนที่ บางคนจะชอบรวบรวมรายละเอียดเกี่ยวกับอุตุนิยมวิทยา
สรุปได้ว่า "เด็กออทิสติก" มีความล่าช้าและความผิดปกติในด้านต่าง ๆ คือ
ทั้งด้านความคิดและการกระทำ ปรับตัว และเปลี่ยนแปลงยาก มีปัญหาทางอารมณ์แต่จะมีความสามารถพิเศษด้านใดด้านหนึ่งโดดเด่นอย่างชัดเจนในเด็กอายุ ๑๘ เดือน (๑ ปี ๖ เดือน) หากพบพฤติกรรมที่ผิดปกติมากกว่า ๒ อย่าง ให้นึกถึงภาวะออทิซึมและควรให้การช่วยเหลืออย่างเหมาะสมทันทีพฤติกรรมที่ผิดปกติดังกล่าว คือ